Di truyền y học Sinh học 12

Hãy cùng tìm hiểu về di truyền y học, một ngành khoa học quan trọng trong lĩnh vực di truyền học người. Di truyền y học không chỉ giúp chúng ta hiểu về các bệnh di truyền mà còn tìm ra cách ngăn ngừa và điều trị hiệu quả.

I. Bệnh di truyền phân tử

  • Khái niệm: Bệnh di truyền phân tử là những bệnh di truyền ảnh hưởng đến cấu trúc phân tử của cơ thể.
  • Nguyên nhân: Hầu hết các bệnh di truyền phân tử do đột biến gen gây ra.
  • Cơ chế gây bệnh: Đột biến gen có thể làm gián đoạn quá trình tổng hợp protein hoặc làm thay đổi chức năng protein, gây ra rối loạn chuyển hóa trong cơ thể và dẫn đến bệnh.

Ví dụ điển hình cho loại bệnh này là bệnh phêninkêtô niệu. Người bị bệnh này thiếu enzym chuyển hóa axit amin pheninalanin, dẫn đến sự tích tụ của axit amin này trong máu và gây ra những vấn đề sức khỏe, đặc biệt là về trí tuệ. Phát hiện sớm và kiểm soát chế độ ăn uống là cách phòng ngừa bệnh hiệu quả.

II. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST

  • Khái niệm: Hội chứng bệnh NST là những bệnh do đột biến cấu trúc hay số lượng NST gây ra, ảnh hưởng đến nhiều hệ cơ quan trong cơ thể.
  • Đặc điểm: Người bị mắc hội chứng bệnh NST thường có chiều cao thấp, khuôn mặt biểu hiện đặc trưng, và dị tật tim và ống tiêu hóa.
  • Cách phòng bệnh: Không nên sinh con khi tuổi đã cao, vì nguy cơ đột biến NST tăng cao.

III. Bệnh ung thư

Sơ đồ tư duy Di truyền y học
Di truyền y học Sinh học 12

  • Khái niệm: Ung thư là một loại bệnh có đặc điểm là tế bào trong cơ thể tăng sinh một cách không kiểm soát, tạo thành các khối u và gây áp lực lên các cơ quan trong cơ thể.
  • Khối u là ác tính nếu có khả năng lan truyền qua máu và gây tổn thương ở nhiều vị trí khác nhau trong cơ thể.
  • Khối u là lành tính nếu không có khả năng lan truyền qua máu và chỉ gây tổn thương ở vị trí xuất phát.
  • Nguyên nhân: Ung thư có thể do đột biến gen, đột biến NST, hoặc tiếp xúc với các tác nhân gây đột biến như phóng xạ, chất hóa học, và virus.
  • Cơ chế gây ung thư: Hoạt động của các gen quy định yếu tố sinh trưởng và các gen ức chế ung thư.

Bằng việc hiểu rõ về di truyền y học, chúng ta có thể cải thiện sức khỏe và đưa ra các biện pháp phòng ngừa tốt hơn. Hãy chú ý đến di truyền và đặt sức khỏe lên hàng đầu!

FEATURED TOPIC