Di truyền y học Sinh học 12

Di truyền y học là một phần quan trọng của Di truyền học người, tập trung vào việc nghiên cứu và ngăn ngừa các bệnh di truyền. Trong bài viết này, chúng ta sẽ tìm hiểu về ba chủ đề quan trọng trong di truyền y học: bệnh di truyền phân tử, hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST và bệnh ung thư.

I. Bệnh di truyền phân tử

Bệnh di truyền phân tử là những bệnh di truyền mà chúng ta nghiên cứu cơ chế gây ra ở mức phân tử. Đa phần các bệnh di truyền phân tử được gây ra bởi các đột biến gen. Những đột biến này có thể gây ra những tác động khác nhau, như không tổng hợp được protein hoặc tổng hợp ra protein bị thay đổi chức năng. Các rối loạn trao đổi chất trong cơ thể do đó có thể dẫn đến gây bệnh. Ví dụ về một bệnh di truyền phân tử là bệnh phêninkêtô niệu. Người bị bệnh này không thể tổng hợp được enzym chuyển hóa phêninalanin, dẫn đến việc axit amin này tích tụ trong máu và gây hại cho tế bào thần kinh, làm mất trí người bệnh. Để chữa bệnh này, phát hiện sớm trong trẻ em và áp dụng chế độ ăn kiêng thích hợp là cần thiết.

II. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST

Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST là nhóm bệnh mà các đột biến cấu trúc hoặc số lượng NST gây ra. Những đột biến này có thể dẫn đến nhiều tổn thương trong các hệ cơ quan của người bệnh, do đó thường được gọi là hội chứng bệnh NST. Ví dụ về một bệnh trong nhóm này là bệnh Đao, do thừa NST số 21 trong tế bào. Những người mắc bệnh này có những đặc điểm như thấp, má phệ, cổ rụt, khe mắt xếch và dị tật tim và ống tiêu hóa. Để phòng ngừa bệnh này, không nên sinh con khi tuổi đã cao.

III. Bệnh ung thư

Ung thư là một loại bệnh được đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát của một số tế bào trong cơ thể, dẫn đến hình thành các khối u chèn ép các cơ quan khác trong cơ thể. Khối u có thể là ác tính nếu tế bào khối u có khả năng tách khỏi mô và lan ra khắp cơ thể, gây chết cho bệnh nhân. Tuy nhiên, nếu tế bào khối u không di chuyển và không lan ra các vị trí khác của cơ thể, thì khối u đó là lành tính. Nguyên nhân gây ra ung thư có thể là do các đột biến gen, đột biến NST, hoặc tiếp xúc với các tác nhân gây ung thư như phóng xạ, hóa chất hoặc virus. Cơ chế gây ra ung thư liên quan đến hoạt động của các gen quy định yếu tố sinh trưởng và hoạt động của các gen ức chế ung thư.

Sơ đồ tư duy di truyền y học:

Sơ đồ tư duy di truyền y học

Với những kiến thức cơ bản về di truyền y học này, chúng ta có thể hiểu rõ hơn về các bệnh di truyền phân tử, hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST và bệnh ung thư. Đây là những chủ đề quan trọng không chỉ đối với ngành y học mà còn đối với mọi người trong cuộc sống hàng ngày. Hãy chăm sóc sức khỏe của bạn và gia đình bằng cách hiểu rõ về di truyền y học.

FEATURED TOPIC